¬MAL DE POMPE¬

Llega a España la medicina que podrá salvar la vida de un niño

Por La Semana1 min

Sociedad24-10-2002

El "mal de Pompe" es una enfermedad de las denominadas raras que afecta a un reducido número de personas de todo el mundo, según las estimaciones entre 5.000 y 10.000. Un español afectado por esta enfermedad, Lucas, un niño con apenas ocho meses de vida, ha sido el destinatario de un envío procedente de Estados Unidos que puede salvar su vida.

Este envío consistía en varios botes con los fármacos del único tratamiento posible hasta el momento para tratar su mal y llegó a Madrid la semana pasada. El Ministerio de Sanidad y Consumo ha dado el visto bueno a la administración del fármaco al pequeño, que se encuentra ingresado en el Hospital Gregorio Marañón de Madrid. El medicamento no se comercializa aún y se encuentra en una fase de experimentación. Desde la compañía Genzyme España, que fabrica la enzima aparentemente curadora, se ha afirmado que este compuesto lo reciben en todo el mundo sólo 20 pacientes. Con ella se ha abierto la puerta de la esperanza de una familia que ha tenido que conocer forzosamente una dolencia de las denominadas "raras". El "mal de Pompe" tiene su origen en que los padres del enfermo tengan un determinado gen defectuoso, y que su descendiente lo herede. La debilidad muscular es la característica más habitual entre los enfermos, sea cual sea su edad. A pesar de estos leves conocimientos de esta dolencia, el "mal de Pompe" supone una nebulosa en la investigación, por lo que entidades como la Asociación internacional contra el Mal de Pompe continúan recogiendo aquellas informaciones que les ofrezcan las personas del entorno de los afectados por la enfermedad.