CIENCIA

Descubiertas las diferencias genéticas que causan enfermedades

Por Elena R. Blázquez2 min

Sociedad27-10-2005

El ADN cada vez guarda menos secretos. Un equipo internacional de investigadores ha descubierto que los humanos compartimos genéticamente un 99,9 por ciento. Pero en el 0,1 por ciento que nos diferencia se encuentran las claves para descifrar las causas genéticas de algunas enfermedades.

Afecciones comunes como la enfermedad cardiovascular, el cáncer o las enfermedades psiquiátricas son el resultado de cambios genéticos complejos. Los científicos han investigado las variaciones simples en la secuencia de ADN, llamadas polimorfismos de nucleótido único (SNP). Son los que hacen que un individuo sea diferente a otro. Hay unos diez millones de SNP entre los humanos. Estos SNP se agrupan en conjuntos que se denominan haplotipos. Y la frecuencia de estos haplotipos es distinta en cada población. Todo este complejo puzzle está diseccionado al detalle en el Hap Map, como se denomina al proyecto que ha configurado el mapa de los haplotipos. Este mapa permitirá a los científicos identificar los genes que afectan a la salud y a la respuesta individual a los fármacos y los factores ambientales. Así, se podrán comparar los patrones de SNP de personas con una enfermedad y los de individuos sanos para descubrir los genes relacionados con ese trastorno. Los investigadores han identificado las diferencias genéticas más comunes en el genoma humano a partir de 269 personas de cuatro poblaciones diferentes: 90 personas de Nigeria, 90 de los Estados Unidos, 45 de China y 44 de Japón. Las conclusiones del estudio, realizado por el Instituto Broad de Harvard y el Instituto de Tecnología de Massachusetts, se han publicado esta semana en la revista Nature. Un segundo estudio, llevado a cabo por la Universidad de Pennsylvania y el Hospital Infantil de Philadelphia, ha identificado la secuencia exacta de ADN que controla los niveles de expresión de un gen, lo que permitirá comprender las causas genéticas de características como la presión sanguínea y la obesidad. La fase 1 del Hap Map, que contiene un millón de SNP, ha dado pistas además sobre la evolución de nuestra especie. La diversidad genética en los humanos aumenta por la recombinación, que intercambia ADN de las líneas paternas y maternas. Recientemente se ha descubierto que en la mayor parte de las personas, ese intercambio ocurre principalmente en un número limitados de sitios calientes (hotspots) en el genoma. La Fase 2 del HapMap, para la cual los datos ya se han generado y el análisis se está llevando a cabo, dispondrá de un número de SNP tres veces mayor que la versión producida por la Fase I. La información que ha reunido el Consorcio Internacional HapMap, una sociedad pública y privada con 200 científicos y agencias patrocinadoras, se podrá consultar de forma gratuita en una base de datos pública. De momento, se puede acceder a la del Centro Nacional de Información Biotecnológica del NIH (Instituto Nacional de la Salud), a través del Centro de Coordinación de Datos del HapMap o a la base de datos JSNP de Japón.