SALUD
Las enfermedades recesivas se pueden heredar de un progenitor
Por Alberto Carretero Aguado2 min
Sociedad07-05-2012
Un grupo de investigación de la Universidad Autónoma de Madrid ha descrito tres casos de disomía uniparental, es decir, la herencia de dos copias de un cromosoma exclusivamente de un progenitor. Estos casos se han hallado en pacientes con enfermedades metabólicas de herencia recesiva, por lo que podrían existir más casos de los estimados de enfermedades recesivas heredadas de un solo progenitor.
El estudio, dirigido por la doctora Lourdes Ruiz Desviat, se ha realizado en el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa en la Universidad Autónoma de Madrid, en colaboración con el Hospital La Paz. La tipología de enfermedades metabólicas hereditarias afecta estructuralmente o funcionalmente a las enzimas, elementos receptores o transportadores en el metabolismo del organismo. Estas enfermedades se consideran raras por su baja frecuencia y su herencia es principalmente recesiva. El estudio de investigación, que se ha publicado en la revista “Molecular Genetics and Metabolism”, demuestra la importancia de analizar a los padres para completar el diagnóstico genético de los pacientes y la utilidad de los análisis de “chips” de ADN para detectar disomías uniparentales y otras estructuras genéticas infrecuentes, que sin embargo pueden afectar a más pacientes de los que se calculaban. El descubrimiento tuvo lugar después de identificar tres pacientes afectados con diferentes tipos de estas enfermedades (acidemia propiónica, homocistinuria y un defecto congénito de glicosilación) que portaban una mutación en homocigosis en el correspondiente gen. El hecho de que uno de los padres no fuera portador de la mutación fue determinante para los resultados de la investigación. El genoma de los pacientes se analizó mediante un “chip” de ADN para caracterizar los polimorfismos de un solo nucleótido a lo largo de todo el genoma. Los científicos observaron que en cada paciente había una región o segmento del cromosoma, donde se localizaba el gen responsable de enfermedad, que había perdido la heterocigosidad. La disomía uniparental puede dar lugar a enfermedad cuando los cromosomas implicados contienen genes cuya expresión se encuentra regulada por la impronta genética (sólo el alelo materno o paterno se expresa como consecuencia de marcas epigenéticas). Esta situación se manifiesta en los síndromes de Angelman y Prader-Willi.